合肥新生儿筛查有效防治出生缺陷

9月12日至18日是全国出生缺陷预防宣传周。新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重先天性疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。开展新生儿遗传代谢病筛查对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。

合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心自2008年成立，承担了全市新生儿遗传代谢病的筛查、诊断、治疗及随访管理。截至今年8月，共筛查新生儿血标本411747份，确诊苯丙酮尿症患儿40例，总检出率为1/10294；甲状腺功能减低症患儿185例，总检出率为1/2226；肾上腺皮质增生症患儿3例，总检出率为1/28500。今年7月1日起，又新开展串联质谱筛查技术，检测项目由原先的3种遗传代谢病筛查增加至29种遗传代谢病筛查。经该中心筛查、诊断的遗传代谢病患儿，经过系统规范的干预治疗，目前绝大多数体格和智力发育均能达到正常儿童水平。

（高航）

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