聚焦帕金森等疾病提升精准医疗水平

老年痴呆、帕金森……如果能在这些疾病发生前，采用适当的干预措施，或者可以减少病人的痛苦，甚至是预防疾病的发生。而这种对疾病的预测，未来合肥大基因中心或将能够做到。

选址在合肥巢湖经济开发区的合肥大基因中心，项目总投资27亿元，将规划建设1个基因科学研究院和2个应用研究中心，即未名-BIG联合基因研究院、精准医疗研究中心和新药创制研究中心。

目前，合肥大基因中心已全面启动实施，初步建成了精准医疗应用技术和新药创制技术的自主研发和对外合作产业化平台。

搭建合肥地区 人群精准医学体系

糖尿病、恶性肿瘤等是困扰人类健康的疾病，“未名-BIG联合基因研究院”通过构建数据库，以提高治疗水平。

记者了解到，“未名-BIG联合基因研究院”将以解决我国、合肥地区人口健康的重大需求为发展目标，以基因组科学和技术研究为基础，以精准医学发展为牵引，致力于精准医学研究与数据平台建设、精准医学技术发展与健康服务体系建设和生物医药高端人才培养与吸引为主要任务，搭建合肥地区人群精准医学与健康管理体系，建立以基因组大数据为基础的疾病预警与检测体系。

重点方向是精准医学知识库建设，具体包含数据文本挖掘和知识库系统平台搭建；制定合肥地区健康队列信息管理流程和规范体系；建成合肥地区健康队列信息管理和共享平台；建设合肥地区百万人基因组解析和数据库；构建中国人群精准医学知识库；建立糖尿病、恶性肿瘤等疾病精准医学知识库体系。

对老年痴呆等 进行病前干预

老年痴呆、帕金森……这些疾病给患者带来痛苦。但通过精准医疗技术，在病发前，通过采用适当的干预措施，可减少病人的痛苦。

作为合肥大基因中心的建设内容之一——精准医疗中心，将采用最新基因测序技术，依托大基因数据库，实现相关疾病的精准靶向治疗和功能预测。

记者了解到，在重大疾病治疗方面，将通过基因测序技术和数据库建设，指导医生正确选用肿瘤患者的用药方案；开展单细胞基因测序，对试管婴儿进行胚胎植入前基因筛查（PGD/PGS），实现优生优育；应用基因技术，对神经退行性疾病如老年痴呆、帕金森和亨廷顿舞蹈症患者制定合适治疗方案或病前干预措施。

同时，针对已发现在长寿老人中频繁出现的foxo3a等基因变异，精准医疗中心将建立相应的基因筛查体系和人为干预手段。此外，对易感基因/重大遗传疾病基因筛查。通过测序和与大数据库的比对，发现与家族性遗传疾病高度相关的或易感的基因，并预测个体在将来可能患某种遗传疾病的可能性，从而尽早采取治疗或干预措施。

孵化20家新药创制产业 开发企业

在新药研发创制中心，通过基因组研究，结合医学和分子生物学相关学科研究成果，发现疾病新靶点或新的信号通路等疾病发病机制，从而指导新药的筛选体系建立、结构改造和药物设计。

建设以抗体药物研发与中试为核心的新药研发平台，研究新的成药机制或靶点，优化药效评价、细胞构建和工艺设计等开发流程，并建立新药筛选体系，实现每年发现2-3个新靶点；建立免疫细胞高效转化系统，实现基因改造免疫细胞高效转化，以及对遗传疾病、糖尿病、神经退行性疾病和恶性肿瘤等疾病的精准治疗，实现3-5个创新药物或生物类似药物进入临床试验阶段，并孵化20家新药创制产业开发企业。

合肥晚报 合肥都市网记者 蒋瑜香

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