合肥今年推行孕妇免费产前筛查对象为农村地区和城市贫困人群残疾人群

今年，合肥市将首次推行孕妇免费产前筛查，并继续实行新生儿遗传代谢疾病筛查和儿童先天性心脏病筛查。那么，免费筛查的对象是哪些人？如何进行筛查？筛查发现高风险怎么办？4月5日，合肥市卫计委相关人士对此进行了详细解读。

孕妇产前将筛查三种病

合肥市免费产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查，评估妊娠妇女怀有21-三体综合症（唐氏综合征）、18-三体综合症（爱得华斯综合征）和开放性神经管缺陷胎儿的发生风险，以便对高风险孕妇进一步明确诊断，尽早采取干预措施，减少出生缺陷发生。

合肥市从今年起，将对农村地区和城市特殊人群（贫困人群和残疾人群）常住人口预产年龄35周岁以下的所有单胎孕妇进行免费筛查，并逐步提高免费人群产前筛查率新生儿。筛查时间为妊娠15~20周左右。

筛查在提供孕期保健服务的乡镇卫生院（社区卫生服务中心）和相关医疗保健机构进行，最后由合肥市妇幼保健所对血清标本进行实验室检测，为筛查结果异常者提供遗传咨询，负责做好产前筛查结果异常的转诊，为高风险和中风险者进行跟踪随访。

但是，鉴于目前医学技术水平的限制和个人差异等原因，这种筛查的结果也并不是100%准确，因此，每位孕妇免费筛查前均需要签署知情同意书或知情不同意书。

新生儿遗传病筛查11种

今年，合肥市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查病种为11种，筛查对象是在全市助产机构分娩的合肥市常住人口活产新生儿。据悉，今年免费筛查项目包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和8种串联质谱筛查病种。

今后，合肥市还将根据实际情况，逐步增加新生儿遗传代谢性疾病免费筛查病种。此外，今年合肥市还将继续对0~6岁儿童免费筛查“先天性心脏病”。

记者张永唐氏综合征：是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。爱得华斯综合征：发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000，患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者往往有严重智力障碍。开放性神经管缺陷：主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形。

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