“不食人间烟火的孩子”可以治疗 新生儿遗传代谢病高苯丙氨酸血症要尽早检测 已纳入医保

有一群特殊的孩子，上天从一开始就“偷”走了他们身体里宝贵的东西——代谢高苯丙氨酸的酶，这使得他们不能像普通孩子一样吃鸡蛋、喝牛奶或母乳，因为这些食物会损害他们的大脑。他们就是患有高苯丙酮尿症的儿童，也被称为“不食人间烟火的孩子”。

高苯丙氨酸血症（HPA，俗称PKU），是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，故而得名。由于本病造成小头畸形、抽搐等，造成儿童智力损害，所以早发现早治疗是该病的最有效防治手段，因为该病可以通过新生儿足底血筛查早发现，所以我国自1981年开展新生儿疾病筛查以来就已经将HPA的筛查作为一项常规的筛查病种。

记者了解到，合肥市2003年起开始筛查HPA，2010年实行该病免费筛查，2015年7月合肥地区使用更高效的串联质谱筛查技术（MSMS）对HPA进行免费筛查，筛查可疑的患儿要立即做明确诊断，做到早诊断早治疗。据不完全统计，合肥地区筛查HPA的发病率约1.09/万。

合肥市妇计中心专家介绍， 目前在合肥市妇幼保健计划生育服务中心治疗的HPA患儿约100多人，这些患儿基本上都在早期得到了及时的救治，跟正常的孩子表现一样。

HPA患儿的治疗费用对一个普通家庭来说是一个很大的开支，拿一个3岁的孩子来说，一年特食费用大约需要10000-15000元，随着年龄的增长，费用会越来越高；通过药物治疗的患儿费用会更高。

HPA患儿门诊特食费用政府早已纳入新农合医保，安徽省报销比例也由以前的50%提高到2016年的65%，合肥城镇患儿自2013年开始亦可享受合肥市政府14000元/年专项补助，填补了合肥城镇户口无医保救助的尴尬，另外超过医保额度的金额可以继续申请安徽省出生缺陷救助，每个患儿可以申请2次，每次最高1万元的救助，这一举措大大减轻了患儿家庭的负担，也提高了家长对患儿治疗的信心。

在合肥地区医院出生的新生儿72小时-7天充分喂奶8次即可在医院采“3滴血”制成干滤纸血片，送至合肥市妇幼保健计划生育服务中心检测，中心工作人员发现“疑似患儿”会第一时间通知家长，根据结果通知第二次采足底血或者作基因检测、尿蝶呤谱分析，如果新生儿出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异症状，有必要时先给予特殊奶粉治疗，等基因检测结果和尿蝶呤谱结果出来再做相应的诊治。

宋旺生 高航 合肥晚报 ZAKER合肥记者 杨赛君

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