合肥去年共检出 108名唐氏综合征患儿 专家：做好产前筛查可有效预防唐氏综合征

星报讯  2020年合肥市出生缺陷医院监测（孕期至出生后7天内）发现，全市共检出108名唐氏综合征患儿，全孕周的检出率为1.13‰。昨日，合肥市妇计中心专家提醒，除了避免高龄生育（35岁以上）、避免接触病毒、放射线等致畸因素外，在孕期接受唐氏综合征的筛查也是有效避免生育唐氏综合征患儿的手段之一。

据了解，人类如果在生命形成初期染色体分离不成功，第21号染色体比正常多出1条，会出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这种由21号染色体多出1条导致的疾病称为唐氏综合征，又称先天愚型。60%唐氏综合征患儿在宫内早期即流产，即使幸存也无法治愈，给家庭和社会带来沉重的心理压力和经济负担。

2020年合肥市出生缺陷医院监测（孕期至出生后7天内）发现，全市共检出108名唐氏综合征患儿，全孕周的检出率为1.13‰。这108名唐氏综合征患儿有105名在孕期诊断，3名为出生后几天才发现。对这108名患儿的孕母与同年龄组孕妇进行分析发现，35岁以上年龄组孕妇唐氏综合征检出率明显高于35岁以下年龄组，为2.56‰。

如何避免生育唐氏综合征患儿呢？专家表示，除了避免高龄生育（35岁以上）、避免接触病毒、放射线等致畸因素外，在孕期接受唐氏综合征的筛查也是有效的手段之一。合肥市目前正在实施出生缺陷防治民生工程，免费为所有符合条件的孕妇进行产前筛查。

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