乐山市中区妇幼保健院启动地贫筛查工作做好婚检孕检避免终身遗憾

宋建茹为患者讲解孕前注意事项■ 本报记者  戴余乐  文/图

地中海贫血（以下简称地贫），是一种最常见的遗传性溶血性贫血类型之一。重度地中海贫血患儿不仅需终身输血，且随着年龄增长，每月输血次数也将增加，给家庭、社会带来极大负担和痛苦。但殊不知，这种疾病是可以通过地贫筛查及时发现、早期干预的。

为减少重型地中海贫血患儿出生，提高出生人口素质，2015年，乐山市中区妇幼保健院被确定为乐山市唯一一家国家地贫筛查机构，并于同年11月1日，正式启动地贫筛查项目。截至目前，该院已为330对夫妇进行地贫筛查，其中，有155对夫妇男女双方血常规均异常，进入血红蛋白分析程序；7对夫妇进行基因诊断。

那么，究竟什么是地贫筛查，其主要有哪些检查项目，为何乐山市血常规检查异常的夫妻这么多呢？日前，记者就此前往市中区妇幼保健院，请该院高危妊娠专科门诊副主任医师宋建茹为大家答疑解惑。

地贫系遗传性疾病

难“预”但可“避”

“地中海贫血是由基因缺陷导致的，虽没有传染性，但却能遗传。”宋建茹告诉记者，现在，不少人对地贫存在误区，即认为“地贫不传染，这胎孩子有问题，搏一搏，下一胎就是健康的”。但殊不知，地贫作为一种单基因遗传病，其遗传规律是清楚的。比如，夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，其子女有一半的几率为基因携带者，另四分之一的机会为重型地中海贫血患者。

这就意味着，即使已经生了一个重型地贫儿也不表示接下来的孩子不会“中招”，他们患重型地贫的可能性和第一个孩子一样。不仅如此，地贫的遗传还与性别无关，男胎、女胎的发病几率均等。

“因此，从某种角度来说，地贫是无法预防的，其发病率并不会因生活习惯、饮食等有过多改变。”宋建茹表示，当然，不能“预”不表示不能“避”，通过地贫筛查，然后对可疑地贫基因携带夫妇进行地贫基因诊断和胎儿产前诊断，并建立地贫健康档案，对于确诊为重度地贫的胎儿应终止妊娠，对于诊断为正常和仅地贫基因携带的胎儿做好孕期保健等，就可有效避免中重度地贫儿的出生。

重视婚前检查

三步预防地贫发生

“地贫防控主要有‘三道关\’。”宋建茹介绍道，其中，第一道防线为婚前医学检查，即男女双方结婚前，在市中区妇幼保健院进行婚前医学免费体检时，可免费接受遗传咨询和相关检查，了解自己是否为地贫基因携带者。

第二道防线为“孕前检查+地贫筛查”。其中，地贫筛查主要包括两部分，一是血常规检查：若夫妻任何一方平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）其中一项异常，双方均需进一步进行血红蛋白分析。若蛋白电泳异常，则需在怀孕前进行地贫基因检测以确诊。

第三道防线为孕期产检。这一环节主要是针对高风险夫妇，即夫妻双方为同型地贫基因携带者，而妻子已经怀孕，就需对胎儿进行产前诊断。如果胎儿的基因正常或属于轻型地中海贫血，可继续怀孕生产。如为重度地贫胎儿医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重度地贫患儿出生。

“目前，市中区妇幼保健院开展的地贫防控主要是针对新婚夫妇和计划怀孕夫妇，免费提供健康教育、地贫筛查（血常规检查和血红蛋白分析）、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。”宋建茹谈道，而地贫基因检测和产前基因诊断，则由市中区妇幼保健院直接送往四川大学华西第二医院进行检测，这就保证了最终结果的准确性。“四川省系地贫较高发地区，其人群地贫基因携带率较高。不少看似健康的市民，也许就是地贫基因携带者，而这种基因一旦遗传给下一代，便可能造成其重度地贫。因此，要真正避免重型地贫患儿出生，主动接受婚前检查和孕前优生检查非常重要。”

小贴士>>>

符合以下条件者可免费进行地贫筛查和产前诊断。

条件一：目前，地贫筛查被列入了免费孕前优生健康检查项目，因此，凡参加婚检和孕前优生健康检查的夫妇可免费进行地贫筛查。

条件二：若夫妻双方血红蛋白分析结果均为异常，可免费进行基因检测。

条件三：夫妻双方患同型地贫者，孕期免费行产前诊断。

新闻推荐

关爱聚力助留守儿童健康成长

孩子们参与体验“鼓动人心”团队活动本报讯（记者张清文/图）近日，由市总工会、共青团乐山市委、市关工委、市妇联、乐山市群团组织社会服务中心联合主办，乐山绿城青少年服务中心承办的“关爱聚力，...

乐山新闻，新鲜有料。可以走尽是天涯，难以品尽是故乡。距离乐山再远也不是问题。世界很大，期待在此相遇。