产前诊断：“拦住”缺陷儿的最后防线（知识篇）

区妇幼保健院主治医师、围产医学科副主任邢新丽在和患者进行交流。本报记者 路祎祎 孟庆朋 通讯员 李婷婷

最近有关“弃婴岛”又一次在公共舆论场激起涟漪。为什么会出现遗弃？弃婴为何99%都是病残儿童？遗弃是因为父母难以承担救治儿女疾病所需的费用，走投无路之下不得已而为之。弃婴现象在扼腕叹息之余，使我们深思。如其让这种现象成为伤痛，倒不如为这种伤痛找个扼制的方法。产前诊断就是这道“拦住”缺陷儿出生的最后防线。

什么是产前诊断？

产前诊断，即出生前的诊断，又称为宫内诊断，是指在胎儿出生前采用影像学、生化免疫学、细胞遗传学以及分子生物学技术，通过观察胎儿外表结构、分析胎儿染色体核型、检测羊水的生化免疫指标和基因检测等，判断胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天畸形，并为确定保留胎儿或终止妊娠提供依据。

产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者主要是超声波检查。

羊水穿刺，最小的损伤带来最权威的诊断。羊水穿刺术是将怀孕中所产生的羊水经由一种简单的仪器抽出若干毫升，对其进行培养检测以判断胎儿健康情况。主要是利用羊水中的胎儿脱落细胞培养及核型分析，来诊断胎儿染色体疾病等的诊断方法。“羊水穿刺检查，都是在B超监测下进行的,所以损伤胎儿的可能性非常低。”“一般是抽20-30毫升的羊水进行培养分析，但诊断准确率在99%以上。”区妇幼保健院主治医师、围产医学科副主任邢新丽说道。

为何要做产前诊断？

据统计，我国每年大约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，这种状况已成为了一个严重的社会问题。产前诊断是预防有严重遗传性疾病、先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠措施，它可阻断致病基因在家族中传递，减轻家庭及社会的经济负担，为孕妇提供更大的空间和更多的选择，解除孕期的种种顾虑。因此，为了提高我国出生人口的素质，减少出生的缺陷和残疾，应该对有先天性和遗传性疾病危险倾向的孕妇进行必要的产前诊断。有这种类似情况的孕妇也应当自觉地去医院做检查，以防后患。

目前区妇幼保健院检验科已开展外周血染色体培养300多例，羊水脱落细胞培养200多例，经核型分析发现21三体即先天愚型4例，染色体易位2例，9号染色体倒位2例，目前发现世界首报染色体核型1例、国内首报染色体核型1例。

2013年在区妇幼保健院经新生儿科送检外周血染色体培养发现了4名21三体儿和一名18三体的新生儿，均为染色体病，无有效治疗方法。经过随访发现其中三例是孕妇在孕期未行产前筛查，有两例是产前筛查高风险未进行产前诊断而造成了悲剧，所以提醒广大孕妇一定提高产前诊断意识，按规范到正规医院做孕期产前筛查和诊断。

哪些孕妇应做产前诊断？

“高危人群”诞育缺陷新生儿的概率较高，尤需注重加强产前诊断。这些“高危人群”分别包括：

1、35岁以上的高龄孕妇，因为年龄的增高，胎儿发生异常的几率升高，需要进行产前诊断；

2、曾经生育过染色体异常孩子的孕妇，再次怀孕后需做产前诊断；

3、夫妇一方为染色体异常携带者，孕后需要进行产前诊断；

4、孕期产前筛查（唐氏筛查）高风险的孕妇；

5、产前超声检查怀疑胎儿有染色体的孕妇；

6、医生认为有必要进行产前诊断的其他情形。

以上情况均应做产前诊断。如果当医生建议羊膜腔穿刺术时，高危孕妇也请不要迟疑不决，从而延误了进行羊水穿刺等产前诊断的最佳时机。

医院名片

东昌府区妇幼保健院，聊城市首家二级甲等妇幼保健院，聊城市唯一一家产前诊断机构，山东省超声医学工程学会理事单位，胎儿畸形专家会诊医院，市、区城镇职工（居民）医疗保险定点单位，新型农村合作医疗保险报销定点单位，市直生育保险报销定点医院。

医院始终坚持社会公益，服务妇女儿童，承担着农民健康服务行动、农村孕产妇叶酸发放、农村孕产妇住院分娩补助发放等公共卫生服务工作，为城区及东昌府区妇幼保健事业作出了积极贡献。

免费接送电话：0635—8414695妇女健康热线：84696018469617儿童健康热线：84696608421162网址：http://www.lcfby.com/地址：聊城市振兴西路129号

乘车路线：市区内乘235路,汽车站、火车站乘17路可直达医院门口，乘26路、437路、1路到工商局站北行100米即到。

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