三代九口人“同病相怜”均患上遗传性角膜营养不良，病情到最后会接近失明

从父亲，到兄弟姐妹，再到外甥，霍邱县一个家庭三代人里，竟有九人患上了遗传性角膜营养不良，病情发展到最后视力接近失明。这样的病例，对省红十字会眼角膜库主任屈志国来说也不多见。他说，准备联合省外科研机构对整个家族做基因检测，查出问题后做基因阻断，避免眼疾遗传下去。

眼疾困扰她十几年

月9日，岁的陈孟平在合肥一家眼科医院接受了眼角膜移植手术。从多岁开始困扰她的视力不清，终于将得到彻底解决。

“小时候跟同龄人差不多，没有视力问题。但后来慢慢出现问题了，越来越看不清。”陈孟平告诉记者，她的病叫遗传性角膜营养不良，并非一下子看不清，而是逐渐发病。“念书的时候，发现比同学更容易害眼病，但没想到后来会那么严重。”

陈孟平记得，大概是岁时，她的视力基本不行了，“把手掌放在眼前，看到的是模糊的影子。”从那时候起，她渐渐失去自理能力，需要靠丈夫帮忙，才能完成吃穿住行。“别提多难过了，做梦都想眼睛好起来。”

三代九人患一种病

陈孟平在兄弟姐妹中排行第五。她的二哥、三姐和七妹，同样患上了遗传性角膜营养不良，接近失明。三姐陈孟芝告诉记者，她也是三十多岁，发现视力越来越不行。他们的父亲患有同样的疾病。

陈孟平告诉记者，很小的时候，就知道父亲视力不好，但没想到是这样的疾病，居然遗传给四个子女。“我们兄弟姐妹有七个，另外三个很幸运，没有遗传。”

据介绍，这种眼疾还在往下代人遗传。在第三代人里，已有四个人患上了同样的疾病。其中，七妹的儿子在外打工，患病已有多年。“前年他去上海，做了移植手术。”而三姐的两个儿子也得了病，并分别做了手术。“他们年轻，要在社会上闯，不想他们被这种病拖后腿。”陈孟平说，在镇上，只有他们家庭出现这种情况，“我们也觉得奇怪。”

基因阻断可防遗传

前不久，陈孟平的二哥陈谋环来到合肥，做了角膜移植手术，发现效果不错。医院在了解他的家庭情况后，帮助他们申请了相关基金，让三个妹妹也做了角膜移植手术。陈孟平是最后一个移植的，“两个姐姐都说效果不错，我们感觉像是又活过来了一样。”

省红十字会眼角膜库主任屈志国说，陈氏家族所患的是先天性遗传性角膜变性，属于显性遗传，“人的角膜有五层，他们的角膜在第三层变性，随着年龄增加，视力渐渐不清。”他说，手术成功后，基本上一周后就能出院。

对于家族式患病，屈志国告诉记者，医院准备对陈孟平一家进行采血，并与省外科研机构联合做基因检测，“查出基因链哪个环节出问题后，做基因阻断，避免继续遗传下去。”

李佳孙雨静本报记者项磊

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