生拔自己4颗牙孩子，你真的不痛吗无痛无汗症毫无知觉 3岁娃的病全球仅百余例

没有痛觉，感觉不到温度，从不出汗，把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四颗牙齿。这些行为听起来匪夷所思，但却全部发生在六安霍邱县3岁男孩飞飞（化名）的身上。经诊断，飞飞是名先天性无痛无汗症患者，全球仅百余例。

得阑尾炎 孩子居然没喊疼

安徽省儿童医院（普外二科）的病床上，飞飞做完腹腔镜下阑尾切除术没多久，为了这次手术，他等了近5个月。2016年11月，飞飞因不明原因突然“上吐下泻”。持续几天后，家人带飞飞来到安徽省儿童医院就诊，诊断结果为急性化脓性阑尾炎，因没有及时送医，已发展成阑尾脓肿，错过了手术切除阑尾的最佳时机，只能先保守治疗，推迟手术。

普外二科主治医师孟立祥疑惑，急性阑尾炎发作时疼痛那么厉害，孩子又这么小，家长怎么不早点带孩子到医院来呢？一询问，家长表示：孩子特别“坚强”，不光是摔倒，哪怕是磕破皮，都没说过痛，这次生病，也没说痛。“孩子这么小，怎么会不痛呢？”孟立祥一听立即让飞飞做了基因检测，检测结果显示：“外胚层发育不良、先天性无痛无汗症”。

从不流汗 曾拔掉自己4颗牙

看到检测结果后，家人顿时懵了，细想也觉得蹊跷。出生后的第11天，飞飞突然高烧到42℃不退，此后隔三差五地高烧、肺炎、腹泻。慢慢地，家人发现不管温度多高，强强从来不出汗。“夏天高温，即使发着高烧，强强全身一滴汗都没有。”

家人回忆，到2岁时，飞飞开始喜欢咬手指，咬破了流血，不仅不哭、还会呵呵地笑，还自己用手拔掉了四颗牙齿。据悉，先天性无痛无汗症也是一种染色体隐性遗传罕见病，患病后表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力迟缓等。孟立祥介绍，“无汗型外胚层发育不良的临床主要症状是无汗、脱发、缺牙的三联症，目前飞飞的脱发和缺牙症状较轻，但由于无痛症导致无法感知疼痛，但触觉良好，所以会发生自残行为。”

无法根治 全球仅百余例

外胚层发育不良是一种X染色体连锁隐性方式遗传综合型疾病，发病率为1/10万，“极其罕见，全球仅百余例患者。”据介绍，临床上分为有汗型和无汗型两种，以无汗型症状较重，由于无法调节体温，容易中暑，婴幼儿时期容易出现热性惊厥。

孟立祥表示，外胚层发育不良、先天性无痛无汗症目前都尚无根治方法；只能对患儿采取加强保护措施，防止自残和外伤，出现外伤或溃疡时应及时处理，不要接触过冷或过热的物品，以避免冻伤和烫伤；防止阳光直射和周围环境温度过高，气温高时予以物理降温或改变所处环境温度；有效的预防措施会有利于恢复，如果患儿痛觉能部分恢复，那对生活质量将有较大改善。 肖夏张鹏飞美热义汪漪

病情报告

◎患者：霍邱3岁男孩飞飞◎病名：无痛无汗症，是一种染色体隐性遗传罕见病，全球仅百余例◎临床表现：患病后表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力迟缓等。

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