全身都在“石化”的“珊瑚人”找到病因了 被确诊为基因突变患上进行性肌肉骨化症 华玲 记者 李皖婷

还记得安徽省首个“珊瑚人”吗？2007年，10岁的舒城女孩舟舟（化名）来到合肥求诊，专家初步判断她患上了进行性肌肉骨化症，俗称“珊瑚人”，得上这种病，病人的肌肉和韧带等组织就会渐渐变成骨头。

市场星报记者昨天从省妇幼保健院得知，如今已经18岁的舟舟由于病情加重再次求诊，而这一次经过基因检测，她被确诊是因基因突变才患上了进行性肌肉骨化症。

女孩患“怪病”，身上起大包

2001年8月，活泼好动的舟舟和同村小朋友在一起玩耍，一不小心碰了一下，没想到身上长了个包，不红不肿，可用手按就会疼。母亲心里有点紧张，第二天便带着女儿到县医院就诊。

在舒城县医院做检查时，舟舟身上的这个大包把医院的医生们都“难倒了”，检查结果让医生们连声说“没见过”。

随后，舟舟的父母又带着女儿来到上海某大医院就诊，院方也明确表示，该院从没有见过这种病例，目前不能确诊，也无法治疗。

2006年7月，舟舟病情恶化，一个一个包块扩展到肩、背、腿等部位。胳膊不能抬起，走路一瘸一拐，颈部也不能活动。

得此消息，在外地打工的舟舟父亲赶回老家，准备再次带着女儿去看病。因蚊子多，晚上睡觉点了蚊香，不料蚊香引起火灾，将准备为女儿治病的一万元现金以及家具、衣服等化为灰烬。

根据经验，判断舟舟患上“珊瑚人”症

2007年2月，经人介绍后，父母带着舟舟来到合肥市一院西区求诊。骨科医生姚登攀和另一位专家查询了相关医学资料后，结合经验和临床表现，初步诊断舟舟患的是进行性肌肉骨化症。

这种病导致肌肉、韧带等会突然间骨化，形成第二副“骨架”，把原来的骨架紧紧“锁”住，从而失去行动能力。

这个过程与珊瑚的形成极为相似。因此患有这种疾病的人在医学上也被称为“珊瑚人”。

患者由于行动困难只能卧床，而长期卧床后容易反复出现肺炎、泌尿系统感染，这也是他们死亡的常见原因。

这是一种非常罕见的疾病，发病率约为1/66万，在当时，全世界也仅报道了2500例左右（包括已死亡的患者）。有记载的最早病例可追溯至16世纪，迄今也没有治愈病例，患者平均寿命为41岁。

到底是什么原因让舟舟患上“怪病”？姚登攀当时也并不清楚。

基因检测，终确诊女孩病因

不久前，因病情恶化，已经18岁的舟舟再次来到合肥求医，姚登攀也已经是安徽省妇幼保健院的副院长。

在安徽省妇幼保健院的遗传实验室，舟舟进行了基因检测，确诊是因为基因突变导致她患上“珊瑚人”症。

让人更加担心的是，虽然已经成年，也有子宫和卵巢，但是舟舟一直没来月经。据了解，目前舟舟正在安徽省妇幼保健院进一步检查，看看这种表现是不是也和她的基因突变有关。

“她读高中了，但是现在病情比较重，已经不能走路了，上学放学要靠家人背着。前段时间她又摔了一跤，现在只能卧床。”姚登攀说，他正在想办法帮舟舟定制一台特制的轮椅，让她能够到处走走看看。

“其实现在有很多‘怪病\’，我们医院都可以通过基因检测的方法确诊，患者不用再跑去北上广的大医院求医了。”省妇幼保健院遗传实验室相关负责人说。

延伸阅读 世界上其他有名的珊瑚人

●1955年，当时仅为3岁的英国人罗伯特金霍被诊断患上了“进行性肌肉骨化症”，并预言他活不长。可顽强的他竟然打破医生预言，奇迹般地生存了下来。他胸腔的肋骨也已经合并在一起，成为一副“石头胸腔”，导致无法正常呼吸。他浑身每一寸的肌肉也已经转变成骨头，即将成为一座活石头人雕像。

罗伯特曾称，1980年，在他双腿被石化、固定前，他已经开始设想，将自己的身体以一种优美的姿势永久性地固定起来。经过长时间考虑，他决定将自己变成一具永不倒下的活化石。

●2012年，19岁的英国女孩路易丝·韦德伯恩终于圆了自己的模特梦，接到知名时装杂志《ELLE》的邀请，拍摄模特照片。而她也是一名“珊瑚人”。工作时，韦德伯恩需要有人陪伴保护，要尽量避免肢体碰撞，以避免更多关节变僵硬。妈妈和姐姐成了她的贴身“保镖”。 “大家没有对我另眼相待，家人和朋友给了我最大的支持。”她说。

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