生个健康Baby， 从产前筛查开始

坐诊医生

芜湖市妇幼保健院妇产科副主任医师   赵艳芳

坐诊时间  周一、周五全天产前筛查门诊

医生简介  擅长妇科常见病及多发病的诊断治疗，各类妇科手术及计划生育手术娴熟，在产科方面，对高危妊娠诊治、各种难产的处理有着丰富的临床经验。目前负责我院产前筛查咨询工作，咨询范围涉及孕前及孕期保健、围产期用药、唐氏筛查报告解读，出生缺陷的预防、TORCH及常见染色体疾病的咨询

联系电话：13956216197

对于每一位辛辛苦苦“怀胎十月”的准妈妈来说，整个孕期最关心的事情莫过于“一朝分娩”能否拥有一个健康、聪明的小宝宝。然而令人遗憾的是，在科学高速发展的今天，我国每年仍有约90万的缺陷儿出生。这不但给社会造成了严重的经济负担，给家庭带来的精神痛苦更是无法用金钱来衡量。为了减少缺陷儿的出生、提高人口素质，准妈妈们需要进行产前筛查。

产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。目前在我院开展的产前筛查方法主要有以下四种。

其一：在妊娠11—13+6周时通过超声监测胎儿颈部透明带（NT)的厚度,作为孕早期染色体疾病筛查的指标。

其二：在妊娠15—20+6周对年龄小于35周岁、体重小于100公斤的单胎孕妇抽静脉血进行非整倍体染色体异常胎儿的筛查，即俗称的“唐氏筛查”。此项筛查主要是针对21—三体综合征（即先天愚型的唐氏宝宝）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和神经管畸形三种最常见的先天畸形胎儿。目前此项筛查的检出率约为60%—75%。

其三：在妊娠18—24周，通过超声对胎儿的各器官进行系统筛查（俗称的“三维超声检查），以尽早发现严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心等畸形儿。

其四：无创DNA产前检测技术。我院自2014年开始与湖南家辉贝瑞和康生物遗产实验室联合开展无创DNA产前检测技术。 针对妊娠在12～26周的孕妇直接通过抽取5ml母体血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征（帕陶氏综合征）。检出率99.99%，特异性≥99.97%（即假阳性率≤0.03%）。是目前最接近于产前诊断的一种检测。

需要强调的是，产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病风险升高，并非诊断疾病，阴性结果提示风险未增加，并非正常。筛查结果阳性的患者需要进一步行产前诊断。

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