关于无创DNA检查， 这些你都知道吗？

坐诊名医：芜湖市妇幼保健院妇产科副主任医师 赵艳芳

名医热线：

0553-3833127

名医简介：擅长妇科常见病及多发病的诊断治疗，各类妇科手术及计划生育手术娴熟，在产科方面，对高危妊娠诊治、各种难产的处理有着丰富的临床经验。目前负责我院产前筛查咨询工作，咨询范围涉及孕前及孕期保健、围产期用药、唐氏筛查报告解读，出生缺陷的预防、TORCH及常见染色体疾病的咨询。

随着二胎政策全面的实施，高龄孕妇激增，门诊经常有孕妇来咨询，医生，我是高龄孕妇，我想做无创DNA,下面我就无创DNA(NIPT)技术普及一下相关知识。

什么是染色体异常？

大家知道我们人类有46条23对染色体，如果多了一条或少了一条都会造成胎儿严重的发育缺陷，甚至在妊娠的早期自动停止发育而自然流产掉了，出生率较高能出生的染色体病主要是13、18和21号染色体三体异常。

染色体病有什么表现？能治疗吗？

染色体是人类遗传密码基因的载体，每一条都包含了成千上万个遗传信息，一旦胚胎形成就不会再改变了，就象我们的性别一样。任何一条染色体的异常，都可能对生命造成重创。大多数染色体的异常都会造成生命的初期夭折，而那些可能出生的染色体病，如21-三体、18-三体和13-三体综合征的患者都会表现重度的智力低下及身体结构的异常。染色体病是没有治疗方法的，我们目前所能做的就是将这一切如实告之夫妇，由夫妇做出去或留的决定。因此孕期一定要做相关检查，尽早发现胎儿是否异常。

无创DNA筛查是啥？

无创DNA是抽取母亲的外周血，然后使用高科技手段测序胎儿的游离DNA，借此筛查患有21-三体、18-三体和13-三体综合征的胎儿。因为是抽取母血，所以这项检查对胎儿完全没有创伤，不会造成流产、早产或宫腔感染等一系列并发症，而且筛查准确率可达99%以上。另外无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高，可达90%以上。产前对21-三体、18-三体和13-三体综合征胎儿的筛查无异于在为一条生命的去留做决定，不允许发生错误的，需要十拿九稳的100%准确性，故当无创检查结果高危时，尽管99%的准确率，以防万一的错误，我们还是要求做最终的产前诊断即羊水穿刺和脐带血穿刺。

温馨提示：

无创DNA适宜孕周：孕12—26周

筛查地点：芜湖市妇幼保健院产前筛查门诊

筛查时间：每周一、周五全天

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