产前筛查或可预防唐氏综合症, 医生称，高龄产妇生产唐氏婴儿几率高

YMG记者史崇胤

连日来，寻找戈文的消息在港城不断升温。在寻找这名“业余交警”的同时，越来越多的人开始专注戈文所患病症———唐氏综合症。这个群体在烟台到底有多少人？他们的生活怎样？昨日，记者走进烟台山医院产检中心和烟台唯一的一个关注唐氏综合症的群体中，了解背后的故事。

唐氏婴儿无法完全治愈

多少年前，戈文带着丰富的表情站在路口指挥交通的样子至今让人难以忘怀。大多数人知道戈文“有问题”，而很少有人真正明白戈文所患的病是唐氏综合症。这种病临床上有什么表现？是否能够治愈？烟台有多少唐氏病患者？

带着疑问，记者来到烟台山医院儿科，儿科副主任嵇玉华告诉记者，唐氏综合症又称为21—三体综合症、先天愚型或Down综合症，是小儿最为常见的染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，这种病是由先天因素造成的智能障碍。“正常人23对染色体，而此病患者却是47条，比正常人多一条。”嵇玉华说。

患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并伴有多发畸形。“主要表现就是特殊面容：眼距宽，外眼角上翘，鼻梁低平。智力低下、语言发育障碍，并且伴有多发疾病，比如先天性心脏病或胃肠道畸形，免疫功能低下等。“目前，该病尚无有效的治疗方法。并且发病率很高，由染色体突变造成的，母亲的年龄越大，婴儿患病的几率越高。”嵇玉华说。

高龄产妇产唐氏婴儿几率高

记者了解到，正常人群发病几率较高，孕妇35岁之后发病率更高。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。该病的发病率如此之高，目前的医疗水平能否进行预防呢？烟台山医院产二科主任张永欣告诉记者，目前唯一的方法就是进行产前筛查和产前诊断。

据了解，2011年，该院就开始了产前筛查的工作，2012年6月，该院产前诊断中心正式挂牌成立。

所谓产前筛查就是建议对所有的孕妇进行筛查，发现高危的患病孕妇，然后进行产前诊断，进一步确诊。确诊之后，只能流产，没有药物可以治疗。婴儿出生之后，该病无法根本治愈。“2012年，烟台山医院共做羊水穿刺170例，9例严重异常需要终止妊娠。今年1到9月份，羊水穿刺146例，9例异常，其中多数是唐氏婴儿。”张永欣说。孕妇12周到13周进行初步诊断，随后进行唐氏综合症筛查和NT两项检查之后，唐氏综合症的检出率达到85%到90%。“2012年，仅仅烟台山医院生产的3200多个婴儿中一共有5名唐氏综合症婴儿，如果没有进行产前筛查，这个比例可能还要高。”张永欣说。“现在的孕妇有个观点就是，以前从来不查，生出来的孩子都挺好，为什么现在要检查。殊不知，实际生活中此病的发生率很高。目前，国家一直很鼓励孕妇唐氏综合症筛查，目的就是提高人口的质量。”

“蜜糖”宝宝能正常表达情感

医学上无法治愈，那些出生后的婴儿家庭又承受了多少痛苦，他们的困惑、迷茫与坚强又有谁知道，这一特殊群体社会的关爱如何？在烟台是否有这样的民间组织为他们服务？记者联系到一个唐氏婴儿欣欣的父亲，他向记者讲述了目前欣欣的状况和烟台的具体情况。

欣欣目前5岁，被查出唐氏综合症。欣欣爸爸得知后，从未放弃对孩子的治疗。政府有残联提供相关的救助，也有民间自发组织。实际上这个社会对于唐氏婴儿的关注并不高，他们也很“孤独”。

一次偶然的机会，欣欣爸爸得知了一个消息———2013年8月，第二届唐宝宝夏令营要在烟台举办。这样一个关注唐氏婴儿的群体走进他的生活。“我们有互助会（http://www.ds-home.org/），有QQ群（全国群39826913；山东群51493012）。在这里，家长们能够进行经验交流，让孩子们得到更多的快乐。在群里我们都称孩子们为‘蜜糖\’宝宝。”欣欣爸爸说。

实际上蜜糖宝宝们虽然言语表达能力差，但是理解能力还可以，能够察言观色，能正常的表达自己的情感。“我去洗手，他就会主动的拿毛巾给我。”欣欣爸爸说。

“实际上很多家长发现孩子有问题都放弃了，然而只要父母用心，对孩子进行长期耐心的教育和训练，情况会有很大的改善。”欣欣爸爸告诉记者。

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