让宝宝远离“孤儿病” □淄博市妇幼保健院副院长、主任医师　吕春明

“新生儿筛查和产前筛查与诊断可以有效预防罕见病的发生。”淄博市妇幼保健院副院长吕春明如是说。(宋天印摄)2月28日是国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”,中国的罕见病患者约有千万人之多。其中,80%的罕见病由遗传缺陷引起,50%的罕见病在出生时或儿童期会发病,而仅有1%的罕见病拥有有效的治疗药物。

因而,在目前的针对罕见病预防和治疗方法中成本最低也最简单易行的,就是通过严谨的产前筛查和出生前的遗传学诊断,尽量避免罕见病患儿的出生。

淄博市妇幼保健院是全市的新生儿疾病筛查中心,同时拥有淄博市唯一获得省卫生厅批准的产前诊断中心。多年来,他们用精湛的医术和精心的服务,为准妈妈和胎宝宝撑起一把健康保护伞。

我国罕见病患者上千万人

“孤儿病”又称罕见病,是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种,约占人类疾病的10%。按此比例,我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。但绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究,对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少,不知如何正确治疗；病患长期在家,未能接受正常的学校教育,缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫,生活艰难。

由于罕见疾病的发生几率很低,它们所能获得的研究资源非常有限,一些药厂基于经济利益的考量,对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣,加上许多疾病的案例并不多,让这些疾病研究起来十分不易,即使研制出对症药品,由于患者市场相对较小,其价格也是高的惊人,绝非患者所能承受。

“罕见”两个字所带来的除了寻求治疗上的失落外,还有社会的忽略和大众异样的眼光。所有这一切使得这些患者们在找寻健康和正常生活的道路上是困难重重,俨然成为社会医疗下的孤儿,罕见疾病药品也有了“孤儿药品”之称。实际上,这些罕见疾病并不具传染性,不需要大家如此敬而远之。

80%罕见病源自遗传缺陷

根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速,死亡率很高,仅有约1%的罕见病拥有有效治疗药物。罕见病一般分为4类:

1.染色体病:由于染色体数目和结构上的异常,而造成该染色体携带者发病。如爱德华氏综合症(即18三体综合症)、帕陶氏综合症(即13三体综合症)、猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)。

2.单基因病:常见的有白化病、成骨不成症(俗称“瓷娃娃”)、脊肌萎缩症(SMA)等。

3.遗传代谢性疾病:如苯酮尿症、甲基丙二酸血症、枫糖尿症等。苯酮尿症是最早发现可以用控制饮食的方法治疗的疾病,因此,被列入到《母婴保健法》中是每个新生儿必须接受的检测。在我国新生儿患苯丙酮尿病的机率约是一万分之一。

4.线粒体病:临床上常有癫痫、偏头痛、痴呆、身材矮小、糖尿病、白内障等表现。

罕见病防治重在“两早”

早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。新生儿筛查和产前筛查与诊断可以有效地预防罕见病的发生。

淄博市妇幼保健院作为全市的新生儿疾病筛查中心,自2000年起开展了新生儿疾病筛查,截至2014年底,近60万名新生儿接受了此项筛查,共筛查出了300多例罕见病患儿,于2014年1月起将疾病筛查种类扩大到了30种,大大降低了患儿致残的发生,同时为患儿家庭提供相应的遗传咨询和再生育指导,有效地防止了患儿的出生。2014年底,先后搭建了3个分子平台,随着BOBS技术、高通量测序、芯片技术的应用可以满足更多的遗传代谢病基因诊断、单基因病诊断。

同时,医院作为淄博市唯一获得省卫生厅批准的产前诊断中心,承担着本市孕妇产前筛查的高风险转诊并对其进行遗传学诊断,大大减少了染色体病患儿在新生儿中的出生比例。中心拥有30多年的羊水穿刺及产前诊断经验,可以通过孕早期-孕中期联合血清学筛查大大提高了染色体病的检出率和检出准确率。目前,中心致力于打造全市乃至省内领先的分子诊断平台,可以对染色体病中的由于结构突变引起基因不平衡引起的疾病进行诊断,可以诊断的有染色体9种微缺失微重复而引起的患儿严重疾病,这将会使中心具有更强的实力帮助孕妇,减少罕见病的发生。

罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病,疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大,目前国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法,而在中国注册的罕见病药物更是微乎其微。这就使罕见病患者和其家庭成为了社会保障所不能覆盖又无法进行自我治疗的群体。

因而,在目前的针对罕见病预防和治疗方法中,成本最低也最简单易行的就是从根源上降低罕见病患者的出生。目前所知的罕见病80%都是由遗传因素引起的,因而我们可以通过严谨的产前筛查和出生前的遗传学诊断,尽量避免罕见病患儿的出生。

亲爱的准妈妈,尽管这些罕见病的发病率很低,但我们不能拿胎儿的未来打赌,我们应该积极地配合医生了解家庭成员的健康状况,了解自己的胎儿是否存在遗传病患病高危因素,若存在,我们应积极配合医生进行产前的遗传学诊断,排除目前已知的罕见病的遗传方面的致病因素。在积极等待宝宝出生的过程中,也让我们和您一起为您的胎宝宝撑起一把保护伞,远离罕见病。

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