·健康顾问·植入前遗传学诊断预防出生缺陷

本报讯（记者 王慧慧）30岁的王婷（化名）是一个“瓷娃娃”，患有成骨不全症，是一种单基因遗传病。婚后，她渴望能生一个健康的宝宝。 10月19日上午记者从安医大一附院得到好消息，她通过植入前遗传学诊断提前的方式已成功分娩健康胎儿。据悉，这也是安徽省首例单基因遗传病植入前遗传学诊断的病例。

治疗中，安医大一附院生殖医学中心助理研究员陈大蔚对王婷进行了连锁致病位点的分析，在确认移植前基因诊断（PGD）检测体系的精准性后，开始启动辅助生殖治疗流程，并顺利获得9枚成熟卵子。再经过对胚胎进行成骨发育不全的植入前遗传学诊断后，获得6个健康胚胎。随后，医生选择质量最好的 1个胚胎植入王婷体内，成功妊娠。

据陈大蔚介绍，植入前基因诊断技术是一种建立在辅助生育和单细胞遗传学分析技术之上的新型孕前诊断技术。这项技术利用染色体或基因筛选技术，在胚胎未放入子宫前进行遗传学分析，判断其是否正常，能否成长为一个健康的新生命。那些染色体数目或结构上有异常、携带有致病基因的胚胎，将被排除。目前，该院可以针对70余种单基因遗传病进行植入前遗传学诊断，如先天性耳聋、婴儿神经轴索营养不良、成骨不全、无痛无汗症等。他提醒，如果夫妻双方的上一代或上上代有人患过遗传性疾病，或有过流产或生过不正常孩子的夫妻，都要引起注意，准备妊娠前最好先进行遗传咨询，通过基因诊断来排除是否患有基因遗传疾病。

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