胎儿畸形的早期筛查

随着现代生活水平的提高，畸形儿的出生率不降反升。一个孩子的健康，影响着一个家庭。这让许多准备怀孕的妈妈非常担心，胎儿畸形能不能早一点发现呢？

造成胎儿畸形的原因主要有两种，一种是遗传基因缺陷导致胎儿畸形，属近亲婚配或有家族遗传性疾病者婚配最易发生此类问题；另一种是非遗传性基因缺陷导致胎儿畸形，往往是由于孕妇在怀孕期间对致畸因素忽视所致。遗传、环境、年龄、孕期是否有感染及基础疾病等都会影响到下一代的健康。

胎儿畸形指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、行为等方面的异常。可以在出生时就表现，也可以在出生后一段时间表现出来，如智力低下。某些出生缺陷，如先天性代谢病，常须特殊技术方法方能诊断。对于形态结构异常的先天畸形，B超则具有很好的诊断效果。

市立医院是安庆市唯一可出具终止妊娠医学意见的医疗保健机构，自2004年以来就担负着整个安庆及周边各县的胎儿畸形最终诊断任务，至今已对8000多孕妇进行了产前检查，检出畸胎300余例。在检查中对每一例畸形儿的父母职业、年龄等相关信息都进行了登记。从大量的资料中发现，就单一从父母职业（不考虑其它各方面的因素）来看，父母所从事行业畸形儿发生率由高到低依次是制衣、售衣、制鞋、售鞋、家装人员及家庭近期装潢者、电脑业、美发业、珠宝业、印刷业等等。所以建议，打算怀孕的夫妇最好要提前几年远离这些可能有害的环境。

对于已经怀孕的夫妇，要想了解胎儿生长发育情况及有无畸形的发生，在孕期内至少要在能开展胎儿畸形专项检查医院请有经验的医师完成三次B超检查，时间分别是早、中、晚孕期各一次。特别是早孕期有助于诊断唐氏综合征，又称先天愚型，是最常见的染色体异常，发生率约1/600-800。其最主要的异常是心脏畸形，发生率高达50%，多为室间隔缺损和房室共道，另外是腹部畸形，最常见的是十二指肠闭锁；颅脑畸形表现为轻度脑室扩张、小脑发育不良；颜面部表现为特殊的面容，如眼距宽、鼻根低平、舌常伸出口外、耳小、表情痴呆。但这些超声表现由于与正常表现区别不明显，很难作为21-三体综合征的特征性表现进行产前超声诊断。血清学筛查可发现60%的21-三体胎儿，但超声检测颈部透明层厚度（NT）有可能发现80%的21-三体胎儿。唐氏综合征早孕期标记NT的增厚检查时间是孕第11-13周，NT>3为异常。唐氏综合征患病风险随孕妇年龄上升，但随孕周下降，曾有三体胎儿怀孕史者风险增加，30岁以上孕妇风险明显上升。

中孕期检查目的主要是进行胎儿结构异常的筛查，根椐检查的目的可选择做胎儿系统检查及胎儿心脏检查。检查最佳时间为18-24周。

晚孕期检查目的主要是确定孕周、胎位及胎儿的一般发育情况。

最后有必要反复强调美国妇产科医师协会警告：“不管使用哪种方法、亦不管在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合理的。”

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