·答疑解惑·新生儿足跟采血 为何查出妈妈患病？

合肥市实施“应用串联质谱新技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查”项目以来，共筛查新生儿25576例，筛查出罕见遗传病7例，7例确诊病人中有3例是原发性肉碱缺乏症，其中1例是新生儿，2例是新生儿的母亲。为什么新生儿采足跟血做筛查，最终确诊的是母亲呢？合肥市妇幼保健所专家提醒，原发性肉碱缺乏症可以发生在任何年龄段，有相关病症者要及时检测。

原发性肉碱缺乏症（PCD）是由于肉碱转化为蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传病，在不同国家或地区，新生儿患病率从1/40000到1/120000不等。该病是一种潜在的致死性疾病，临床表现个体差异大，可表现为急性能量代谢障碍危象，甚至猝死；也可表现为心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害，感染、饥饿等应激状态可诱发患儿出现急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖症，常发生在2岁以前，表现为拒食、嗜睡等。

合肥市2014年7月起在安徽省首次引进串联质谱技术,即通过采集新生儿一滴足底血进行27种遗传性代谢病检测，其中就包括原发性肉碱缺乏症筛查。新生儿被检测出游离肉碱水平明显降低的可疑阳性儿，妇幼保健机构往往通知母子一同接受复查，主要目的是与母源性肉碱缺乏相鉴别。母源性肉碱缺乏是指母亲是PCD患者或其他原因导致自身肉碱缺乏，致其婴儿在宫内和从母乳中摄入肉碱不足，导致血游离肉碱及酰基肉碱水平降低，出现假阳性，故新生儿或母乳喂养婴儿肉碱缺乏时须同时检测母亲的血游离肉碱水平。

“为什么我从来没有感觉到自己有什么异样，也没有出现过你们所说的这些症状？ ”两位已经确诊的妈妈都心怀疑惑。而事实上，原发性肉碱缺乏症可于任何年龄发病，因此携带有此基因突变的患者可表现为无症状或症状轻微，多为耐力降低或易疲劳。但此病有潜在的致死性，已经确诊的患者应立即治疗，防止一些危及生命的意外情况和不可逆病变的发生，平时也要注意预防低血糖、避免饥饿及长时间高强度的运动诱发急性能量代谢障碍危象。

（高航 徐军杨）

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