合肥应用串联质谱技术 筛查出罕见遗传代谢病新生儿采足跟血 查出妈妈病

□ 王津淼 星级记者 俞宝强

昨日，记者从合肥市妇幼保健所了解到，原发性肉碱缺乏症可以发生在任何年龄阶段，有相关病症者要及时检测。合肥市“应用串联质谱新技术，进行新生儿遗传代谢性疾病筛查”项目以来，共筛查新生儿25576例，筛查出的罕见遗传病有7例。7例确诊病人中有3例是原发性肉碱缺乏症，其中1例是新生儿，2例是新生儿的母亲。

采足跟血做筛查

最终确诊的是母亲 为什么新生儿采足跟血做筛查，最终确诊的是母亲呢？

原发性肉碱缺乏症（PCD）是由于肉碱转化为蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传病。在不同国家或地区，新生儿的患病率从1/40000到1/120000不等。合肥市从2014年7月开始采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查，其中包括原发性肉碱缺乏症筛查。正常人肉碱缺乏会导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量，且脂肪酸蓄积在细胞内，引起代谢紊乱和脏器损伤。PCD是潜在的致死性疾病，临床表现个体差异大，可表现为急性能量代谢障碍危象，甚至猝死；也可表现为心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害。感染、饥饿等应激状态可诱发PCD患儿出现急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖症。该症常发生在2岁以前，表现为拒食、嗜睡等。患者可以表现为

无症状或症状轻微 新生儿通过串联质谱检测游离肉碱水平明显降低的可疑阳性儿，我们往往要通知母子一同来新筛中心复查，主要目的是需与母源性肉碱缺乏相鉴别。母源性肉碱缺乏是指母亲是PCD患者或其他原因导致自身肉碱缺乏，致其胎儿在宫内肉碱供应不足，且因母乳肉碱含量低，出生后从母乳中摄入肉碱不足，从而导致婴儿血游离肉碱及酰基肉碱水平降低，出现假阳性，故新生儿或母乳喂养婴儿肉碱缺乏时须同时检测母亲的血游离肉碱水平。“为什么我从来没有感觉到自己有什么异样，也没有出现过你们所说的这些症状？”两位已经确诊的妈妈都有这样的疑惑。其实，PCD可于任何年龄发病，因此携带有此基因突变的患者可以表现为无症状或症状轻微，多为耐力降低或易疲劳。但此病有潜在的致死性，已经确诊的PCD患者平时要注意预防低血糖、避免饥饿及长时间高强度的运动诱发急性能量代谢障碍危象。随着串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查，不仅对患有该病的新生儿做到早筛查早诊断早治疗，预防患儿发病及猝死，同时也能对母亲进行筛查，一旦确诊，立即治疗，防止一些危及生命的意外情况和不可逆病变的发生。

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