济南妇幼保健院获批基因测序产前筛查诊断临床应用试点单位

□记者杨润勤报道

本报济南讯日前,国家卫计委批准了首批基因测序产前筛查诊断临床应用试点单位,济南市妇幼保健院是该市唯一一家获准开展此项技术的市级医疗机构。该项技术是一项无创性的产前深度检测技术,适用目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征),即我们俗称的唐氏综合征(先天愚型)、爱德华氏综合征、帕特氏综合征,是通过抽取孕妇的外周血,作相关位点DNA分析,根据检测结果、生物信息学分析确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险。

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