安徽省发现国内第4例家族性地中海热

本报讯  界首市人民医院收治的一名疑难病例，近日被北京大学第一医院基因检测证明为“家族性地中海热”。据介绍，这也是国内发现的第4例“家族性地中海热”。

患者张某为女性，今年24岁，2013年12月妊娠3个月时出现高热伴胸痛、腹痛、皮疹、关节肿痛，体温最高可达40℃，伴有白细胞计数与分类显著升高、C反应蛋白显著升高、多器官受损，先后在多家医院治疗，但一直未能明确诊断。今年4月，患者再次出现发热、皮疹、关节肿痛等症状，来到界首市人民医院感染病科诊治。入院后虽经规范的辅助检查、抗感染治疗，但患者的病情未见明显缓解。

该院感染病科主任张学武在仔细研究患者的病历资料后发现，患者每次发热检测炎症标志物均显著升高，C反应蛋白可高达500以上，但患者感染中毒症状不明显。在排除自身免疫性疾病的基础上，提出了该患者可能是一种“自身炎症性疾病”的诊断假设，停用所有抗感染药物，只给予消炎痛抗炎治疗，结果患者当天体温即降至正常，3天后复查白细胞计数、C反应蛋白均明显下降，10天后所有炎症指标全部正常，患者出院。

为明确诊断，在张学武主任的动员和联系下，患者在北京大学第一医院感染病科接受了遗传基因检测，1个月后发来的检测报告证实了患者为成人still's病（变应性亚败血症）合并“家族性地中海热”的诊断。

家族性地中海热是一种病因不明的常染色体隐性遗传病，最初见于地中海流域且有种族倾向性，后陆续在其他地区和人种中发现。迄今为止国内仅报道3例。

许志 张学武

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