疾病筛查 从新生儿开始

坐诊医师：芜湖市妇幼保健院

新生疾病筛查中心  王昕

名医热线：0553-3833171

每一个家庭，每一对夫妇都希望有一个健康，活泼，聪明的孩子出生。对于刚做父母的年轻家长，新生儿筛查有一点了解也很陌生，为什么要做筛查？包括哪些项目？如何操作等等，这些都是新父母们关心的问题。

新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对某些危害新生儿健康的先天性、遗传代谢性疾病进行筛查的总称。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿发生智力低下、严重疾病甚至死亡。

一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病。下面，我们来简单介绍一下这两种病的发病机理、临床表现及治疗原则：

（1）苯丙酮尿症（简称PKU）：由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸，出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。PKU患儿刚出生时，外表未见异常，常在出生后三个月左右见头发由黑变黄，小便有难闻臭味，不能抬头；6个月时更明显，甚至出现抽搐。出生后1-3个月内得到治疗，不发生脑损害，基本上可避免智力低下；超过6个月开始治疗，严重智力障碍很难避免。

（2）先天性甲状腺功能低下（简称CH）：由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后性疾病。此病的新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性的症状，不易引起家长和医生的注意，随后，出现眼距增宽、舌外伸等表现。随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。如果及早合理补充甲状腺素片，可避免人体受损。

新生儿筛查的方法是在婴儿出生72小时并充分哺乳后采取足跟血的纸片进行。在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性促甲状腺激素（简称TSH）上升时期，减少了甲低（CH）筛查的假阳性机会；充分哺乳是为了避免在未哺乳、无蛋白负荷的情况下出现苯丙酮尿症（PKU）筛查的假阴性。

芜湖新生儿疾病筛查中心于2014年1月1日正式成立，该中心挂靠芜湖市妇幼保健院。筛查中心应用国际上目前最先进的时间分辨荧光免疫分析法进行检测，检测的项目：CH筛查检测TSH；PKU筛查检测PA的浓度。为保证检测质量，检测由专人负责验收递送上来的每一份标本的质量是否合格。合格的标本编号后马上进行检测，不合格的标本则通知相应的市、县管理中心重新采集；对检测结果为阴性的，一般不通知市、县管理中心；对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性，就反馈到市、县中心，及时做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作。

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