孕妈妈都有可能生出 “唐氏儿”?

坐诊名医：市妇幼保健院妇产科副主任医师 赵艳芳

妈咪热线：0553-3833127

名医简介：擅长妇科常见病及多发病的诊断治疗，各类妇科手术及计划生育手术娴熟。在产科方面，对高危妊娠诊治、各种难产的处理有着丰富的临床经验。目前负责我院产前筛查咨询工作，咨询范围涉及孕前及孕期保健、围产期用药、唐氏筛查报告解读，出生缺陷的预防、TORCH及常见染色体疾病的咨询等。

2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，旨在寓意唐氏患者的独特性——21号染色体三体，并借此提高公众对”唐氏综合症”的认识，呼唤对唐氏患者的关爱。那么，“唐氏儿”究竟离我们有多远？事实的真相显然是出人意料的——每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”！

随着宣教的普及，现在大众对于“唐氏儿”已不再陌生，但认识还很表浅。很多准妈妈们认为自己家族中没有这样的先例，特别是曾经生育过健康孩子的“二胎妈妈们”更不会有生育“唐宝宝”的风险，这种观念显然是错误的。唐氏综合症是一种偶发性疾病，它与人种，生活水准等没有直接联系。虽然“唐氏儿”的出生几率会随着孕妇年龄的递增而升高，但从目前的统计结果来看，唐氏儿的母亲出现了低龄化的趋势。所以要提醒广大的女性朋友，不要因为不是高龄孕妇，就降低了对唐氏综合症的防范意识，凡是生育都有患病的风险。

唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，会给家庭及社会造成极大的精神及经济负担。因此20世纪初国家卫计委引进唐氏筛查技术，对所有适宜孕期的妇女进行该项筛查。目前我院“产筛中心”就是通过抽取孕妇静脉血、检测其中的AFP、β-HCG、UE3的水平（三联产前筛查），并结合孕妇其他的一些情况（如年龄、体重、孕周、是否吸烟等），计算出你的胎儿患有“唐氏综合症”、“爱德华综合症”、开放性脊柱裂这三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低得到一个高危、低危及临界风险的结果。

筛查结果为“高风险”的准妈妈们需要进一步通过脐血或羊水穿刺或无创DNA检查等方式，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能确定是否真正存在缺陷。筛查结果为“临界风险”的准妈妈们可以选择“无创DNA”这一技术进一步检查。筛查结果为“低风险”的准妈妈们则不必进行侵入性的产前诊断，但仍要进行常规的产前检查。

虽然唐氏筛查的检出率大约只有70%，但却是判断“唐宝宝”的最经济、最简便，最无创的检测方法。不做唐氏筛查的话，所有的“唐氏儿”100%漏诊，但做的话就可以额外检出70％“唐宝宝”。所以我们芜湖市产前筛查中心的所有医务人员真诚地希望更多的准妈妈能自觉承担起筛查的“责任”——也许只是一次简单的检测，就能让生命更加完美！

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