想抱儿子，但怕自己骨折瓷娃娃

合肥人毕铭今年已经三十多岁了，从记事开始她就知道自己生了一种病——成骨不全症，常被周围的人叫做“瓷娃娃”。

家族有20多个“瓷娃娃”

当记者见到毕铭时，她正在家里养伤。“前几天丈夫骑助力车带我出去，不巧与一辆汽车发生了刮碰，丈夫受了点皮外伤，但是我的膝盖、肋骨都骨折了。”

“这次左腿骨折的部位以前就受过伤。”虽然已经过去了20多天，但毕铭还躺在床上不能动弹。和很多“瓷娃娃”一样，他们一旦骨折就很难完全恢复，她以前骨折过的左胳膊到现在都伸不直。

毕铭的家族中有20多个“瓷娃娃”。“表姑、表弟等等都是一样的疾病，有的严重些，有的轻些。”

连逛商场都成为奢望

三十多年来，毕铭一直小心翼翼地生活。平时不敢去远的地方，不能去人多的地方，有水的地方也不敢靠近，“以前上学的时候，连上体育课都成为了一种奢望，现在想出去走走，逛逛商场，也不敢去。”

现在，毕铭的身体状况更差了，“颈椎疼得厉害。”她告诉记者，她很希望能更好地照顾儿子，让他能够健康地成长，“但有时想抱抱他都不敢，稍一使劲怕又骨折了。”

■名词解释

成骨不全症，又称脆骨病。发病概率在万分之一到1.5万分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病，百分之七十以上为残疾人。该疾病普遍表现为骨脆弱和骨畸形，如不及时治疗将终身残疾，尚无治愈方法。

毕铭躺在床上，片子上清晰显示腿部骨折。

肝豆病

短短一年，女儿连话都说不清了

娟娟（化名）今年12岁，走路却像幼儿一样踉踉跄跄，这种现象已经持续了一年多。现在，她手抖得甚至拿不起笔来。看了多家医院，娟娟被确诊为“肝豆病”。

一年间智力下降厉害

“孩子本来成绩很好，经常拿奖状，现在连字都写不了了。”在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院，娟娟的妈妈坐在床边看着女儿，偶尔扭过头去抹眼泪。

娟娟妈妈李女士告诉记者，他们是怀宁人，去年三月发现孩子生病。“那段时间她走路经常摔跤，经常把头和身上跌破。当时在县里没查出病因，后来到安庆市里才确诊。”

短短一年时间，娟娟仿佛变了一个人。“说话越来越不清楚，吃饭也不行，智力也开始下降，经常自己一个人傻笑、发脾气。”李女士说，去年给孩子治病就花了6万多。

看不懂书还喜欢翻

娟娟偶尔会把头扭向窗外，或是翻翻书。“现在也看不懂，但是她很喜欢书，翻一翻也许对她的病情也有帮助，要是以后还能看懂这些书就好了。”娟娟妈妈说。

该院住院总医师陈林说，“肝豆病”是一种隐性遗传代谢性疾病，需要终身服药。患者一般会出现皮肤黄、流鼻血、手抖、腿肿等症状。病因是体内的铜无法排出，从而损害人体的肝脏和豆状核部位，还有肾、脾、脑等器官都可能遭到损害。

目前治疗是通过药物排泄患者体内的铜，如果效果好，将来娟娟可以逐渐恢复。

■名词解释

“肝豆病”即肝豆状核变性，多见于青少年，是一种常染色体隐性遗传方式的遗传病。大多数情况下，如果父母都是“肝豆病”突变基因的携带者（不发病），其子女有25%的机会患有该病；50%的机会是突变基因的携带者；25%的机会是正常人。

蝴蝶宝贝

为减疼痛，她给孩子“穿”上卫生纸

宣城市郎溪县，8岁男孩小憬然到了上学的年龄，却没有学校愿意接收。因为从他出生开始，便得了一种可怕的病——大疱性表皮松解症。他的皮肤一碰就破，就像蝴蝶翅膀一样脆弱，被称为“蝴蝶宝贝”。

一出世腿上就有破损

“生出来就有，当时不明显。”小憬然的妈妈张翠翠回忆，憬然出生时，腿上有一块破损。当时医生也觉得少见，便让家人把孩子送到南京儿童医院治疗。没想到，十多天后，一家人见到小憬然竟然全身溃烂。医生说，这是遗传性大疱性表皮松解症。

因为皮肤脆弱，连穿衣服、脱衣服都有可能把皮肤擦破。身上的老伤还没好，新的伤口又出来了。

为了不让伤口被衣服磨疼，张翠翠每天帮孩子清洗伤口、涂抹药膏后，都要先用卫生纸把憬然的四肢裹起来，就像个“木乃伊”，然后再穿衣服。“纱布成本太高，而且和衣服一样会磨，卫生纸遇到水会化掉，这样就不那么疼。”为了尽量减少孩子的疼痛，张翠翠想尽办法。

8岁男孩没有小伙伴

被病魔长期折磨的小憬然看起来只有四五岁大。手和脚也几乎萎缩在了一起，五指无法正常分开，更别说正常写字了。

“孩子已经8岁了，但一直没有学校愿意接收他。”张翠翠无奈地说，每次报名，学校都以各种借口拒绝。

“我现在最想的就是能把病治好，然后去上学。”小憬然说，因为生病，自己没有小伙伴，如果病好了，一定要去上学，这样可以认识很多同学。

■名词解释

先天性大疱性表皮松解症，是一种以皮肤和黏膜起疱为特征的遗传性疾病，为常染色体遗传的先天性疾病。起病于幼婴及儿童。水疱及大疱位于四肢伸侧，尤以关节部位多见，多由外伤引起。目前没有特效办法治疗，易复发。

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