新生儿疾病筛查疑问解答

坐诊名医：芜湖市妇幼保健院儿科副主任医师 张祥生

名医简介：擅长新生儿常见疾病的诊治：新生儿肺炎，新生儿高胆红素血症，新生儿败血症，新生儿呼吸窘迫综合征等疾病；小儿呼吸道及消化道常见疾病的诊治，同时擅长婴幼儿营养性疾病的预防和治疗。儿童保健及慢性腹泻病的治疗。

名医热线：0553-3823491

1．为什么要参加新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传代谢疾病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

2．新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？

早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》。

3．新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？

一般而论，新生儿疾病筛查可以检查29项遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查”。目前芜湖市开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查。

4．新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？

采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。

5．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

6．在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

答案是：有必要。

这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

7．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？

答案是：不一定。

通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。

8．如果孩子真的得了病，该怎么办？

一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

9．在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？

如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。

10.新生儿筛查结果多久能查到？怎么查？

一般在采血的1个月后，直接进入芜湖市妇幼保健院官方网站，找到新生儿疾病筛查入口，输入母亲的身份证号码或者血片上的条码号（两者取其一），即可查询结果。

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